Tema: Trisomi 18 (Edward syndrom)

1. Hva er trisomi 18?
Trisomi 18 er en alvorlig kromosomfeil. Et ekstra kromosom 18 medfører ofte alvorlige og omfattende misdannelser, veksthemming og alvorlig utviklingshemning. Diagnosen er sjelden, for hvert tredje til fjerde Downs syndrom-barn fødes det en med trisomi 18, også kalt Edward syndrom.

Det finnes ulike varianter av trisomi 18. Den mest typiske er full trisomi. Da har vanlige celler i kroppen to kopier av hvert kromosom, i tillegg til kjønnskromosomene. Ved at det oppstår en feil under kjønnscelledelingen kan det medføre at et ekstra kromosom, i dette tilfellet kromosom 18, kommer med. I stedet for at denne kjønnscellen da har ett kromosom 18, har den i dette tilfellet to.

En mindre alvorlig og omfattende variant av trisomi 18 kan være en såkalt mosaikktilstand. Det kan forekomme enten ved at fars og mors kjønnsceller ved befruktningen danner en befruktet eggcelle med tre kromosom 18, i stedet for to som er normalt. Mosaikktilstanden kan også skyldes en feil som oppstår noe senere i celledelingen. Ved at det oppstår en blanding av celler med trisomi og celler med normalt antall kromosomer i det nydannede fosteret, fører dette også til en slik tilstand. Andre former for trisomi 18 forekommer unntaksvis. Dette kan skje enten i form av en translokasjon eller trisomi for deler av kromosom 18.

Omlag ett barn for hvert 6 000-8 000 levende fødte har trisomi 18. I Norge med cirka 60 000 fødsler per år forventes i underkant av 10 barn med trisomi 18 årlig. Antallet som fødes er lavere fordi misdannelser nå oftere oppdages ved ultralyd og flere velger selektiv abort. Nest etter trisomi 21 (Downs syndrom), er trisomi 18 den hyppigst forekommende trisomi. Det er flere jenter enn gutter som fødes med trisomi 18.

2. Etiske problemstillinger
Trisomi 18 er et syndrom som dessverre blir presentert som en tilstand som er «uforenlig med liv». Men faktum er at en god del av disse barna lever gode liv i flere år. Fra 10 til 50 prosent av levende fødte lever lengere enn ettårsdagen sin. Det høyeste tallet stammer fra japanske studier der disse barna har fått intensiv behandling. Det laveste tallet gjelder når kun lindrende behandling har blitt gitt – det er det som er normen i Norge. Det er høyest dødelighet første leveår, deretter synker dødeligheten.

LES OGSÅ: Blogg om trisomi 18 – Evy Kristine – Retten til et annerledesbarn

Kilde:
Frambu – Senter for sjeldne diagnoser
Batty et al 1994
Cereda, A. & Carey, J.C. (2012). The Trisomy 18 Syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases.

Illustrasjonsfoto til saken: Marion Haslien