Tema: Trisomi 13

1. Hva er Trisomi 13?
Trisomi 13 (Pataus syndrom) ble oppdaget på 1960-tallet. Ved trisomi 13 har man tre utgaver av kromosom nummer 13. Sammen med trisomi 18, er det den vanligste trisomien etter Downs syndrom (trisomi 21).

De siste tiår har studier fra forskjellige land vist at forekomsten i svangerskap av trisomi 13 forekommer i 1:3500–1:5000 svangerskap, og kun hos 1:7 000–1:20 000 levendefødte. Den store forskjellen mellom forekomst i svangerskap og blant levendefødte skyldes både selektive aborter, død i fosterlivet og dødfødsel.

Tradisjonelt har leger hevdet at trisomi 13 er uforenlig med liv, og iallfall uforenlig med et godt liv. Livet blir beskrevet som lidelsesfullt og barna blir beskrevet som «grønnsaker». Virkeligheten er noe annerledes.

Sjansen for overlevelse ved trisomi 13 øker når barnet fødes til termin og med økende fødselsvekt.

Ettårsoverlevelse har i befolkningsstudier vært anslått til 3-11 prosent, men det dreier seg stort sett om tilfeller der man ikke har gitt barna medisinsk behandling ved behov. Medisinsk praksis har da stort sett vært ikke-behandling – barna har ofte ikke fått sondenæring, væske, oksygen eller pustehjelp selv om dette kunne reddet dem, eller det har vært sterke begrensninger i hvilken livsforlengende behandling som er blitt tilbudt. Vanlig praksis i Norge har vært å ikke gi sondemat. Ved aktiv behandling stiger ettårs overlevelse til over 40 prosent, og da med gode sjanser for å leve i mange år.

Kilder: Dr. med. Siri Fuglem Berg og www.internationaltrisomyalliance.com

Relaterte Temaer